Italiani individuano i geni della psoriasi

Uno studio tutto italiano sulla rivista “Frontiers in Immunology”. La ricerca – effettuata dall’Università di Genova e dall’Università di Verona, con a capo rispettivamente il prof. Antonio Puccetti, il prof. Claudio Lunardi e la prof.ssa Marzia Dolcino – ha svelato l’esistenza di fattori genetici che determinano lo sviluppo della malattia psoriasica nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.

La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica immuno-mediata della pelle molto diffusa in tutto il mondo; l’artrite psoriasica (PsA) è un’artrite infiammatoria, caratterizzata da infiammazione zone di inserzione dei tendini e legamenti sulla superficie ossea, che colpisce dal 10 al 30% dei pazienti con psoriasi cutanea.

La malattia psoriasica è considerata una malattia immuno-metabolica in quanto si associa spesso a sindrome metabolica, caratterizzata da obesità addominale, ipertensione, dislipidemia aterogenica, diabete di tipo 2 dell’adulto, insulino-resistenza e steatosi epatica non alcolica; sebbene l’origine di tale malattia autoimmune sia ancora ignota, la certezza è che essa dipenda da un mix di fattori genetici, epigenetici ed ambientali.

A spiegare cosa sia l’epigenetica è la prof.ssa Dolcino, autrice dello studio: “L’epigenetica è lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante dei genoma, cioè quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine, e quindi non alterano le sequenze nucleotidiche dei geni codificanti . I meccanismi epigenetici – prosegue la prof.ssa – rappresentano un ponte fra i fattori genetici ed ambientali e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia. Gli studi di genetica convenzionali (analisi dei geni codificanti, o trascritti) anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l’origine delle malattie autoimmuni/neoplastiche”.

“Abbiamo deciso di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici – continua il prof. Puccetti – nella malattia psoriasica attraverso l’analisi di circa 540.000 geni noti, di cui almeno 50.000 lncRNAs, e abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori, (LINC00909, LINC00657 EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa”.

“In sintesi –  conclude il prof. Lunardi – questo studio è molto importante perché dimostra che ‘geni non codificanti’ determinano l’insorgenza della malattia psoriasica e aprono interessanti prospettive per l’individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato.

 

 

 

 

Autore dell'articolo: Simona Merlo

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